近日，陜西省核工業(yè)二一五醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)團隊憑借敏銳的臨床洞察力與先進的基因診斷技術(shù)，精準確診了一例困擾患者長達二十載的疑難雜癥，解開了一個困擾兩代人的“怪病謎團”。
馬先生今年59歲，卻走過了近20年之久的漫長求醫(yī)路，二十年前，馬先生的右下肢毫無征兆地出現(xiàn)麻木無力，雖一個月后癥狀有所緩解，但時不時癥狀就會再次出現(xiàn)，并逐次加重。不久前，他的左上肢又突然出現(xiàn)無明顯誘因的麻木，這令他深感不安。為了緩解癥狀，找到病根，馬先生四處尋醫(yī)問藥，陸續(xù)接受過包括頸椎MRI在內(nèi)的多項檢查，結(jié)果均提示頸椎退行性病變及椎間盤突出，但針對性治療后，癥狀卻未見改善。病因不明，如鯁在喉，帶著對病因的渴望，馬先生懷揣著殘存的一絲希望走進了二一五醫(yī)院的大門。
面對這一復雜病例，神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)團隊迅速行動，王建峰主任帶領(lǐng)團隊對馬先生的病情進行了全面、細致、深入的評估。左上肢神經(jīng)電生理檢查結(jié)果指向了一個關(guān)鍵線索：運動與感覺神經(jīng)纖維均存在損傷，高度提示患者可能患有多發(fā)性周圍神經(jīng)病。然而，團隊深知，表象之下往往隱藏著更深層的真相，于是科室團隊沒有止步于表面現(xiàn)象，而是深入挖掘，力求找到病因的根源。
在神經(jīng)內(nèi)科定性診斷的MIDNIGHTS原則指導下，團隊抽絲剝繭，逐一排查了營養(yǎng)障礙、炎癥、變性、腫瘤、感染、內(nèi)分泌腺體異常、遺傳、中毒或外傷以及卒中等多種可能性，但均未能鎖定確切病因。正當診斷陷入僵局時，一個關(guān)鍵信息浮出水面：馬先生無意間提及，他的兩個兒子也存在類似的肢體麻木癥狀！這一線索立即引起了王建峰主任的高度警覺，憑借豐富的臨床經(jīng)驗，他懷疑是遺傳性因素在作祟，于是立即聯(lián)系神經(jīng)電生理室周夢琳副主任醫(yī)師，對馬先生的兒子安排了神經(jīng)電生理檢查。果然，檢查結(jié)果同樣顯示存在周圍神經(jīng)損害，遺傳性周圍神經(jīng)病的猜想逐漸浮出水面。
為了驗證這一推測，在獲得患者及家屬充分知情同意后，團隊果斷決定進行遺傳病全外顯子基因測序。經(jīng)歷了20天焦灼的等待，基因檢測報告終于揭曉：馬先生及其兒子們所患的，正是極為罕見的遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病（HNPP）！這是一種常因輕微壓迫或牽拉即可誘發(fā)神經(jīng)麻痹的遺傳性疾病，常規(guī)檢查手段極難確診。
這一精準診斷，如同撥云見日，不僅為馬先生一家解開了糾纏二十年的病痛謎團，更關(guān)鍵的是，為后續(xù)制定針對性的治療方案提供了明確的方向。
此次病例的精準診斷再次彰顯了基因診斷技術(shù)在解決復雜遺傳性疾病中的重要作用，也為更多類似患者帶來了希望的曙光。未來，二一五醫(yī)院將繼續(xù)致力于醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新與進步，用科技的力量守護每一個生命，讓愛與希望照亮每一個家庭的健康之路。
神經(jīng)內(nèi)科一病區(qū)以腦血管病的規(guī)范化治療及血管內(nèi)介入治療為特色，科室技術(shù)力量雄厚，現(xiàn)有主任醫(yī)師2名，副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師4名，住院醫(yī)師1名，副主任護師1名，主管護師6名，護師8名，國家級腦心健康管理師1名。科室是陜西省卒中專科聯(lián)盟單位、陜西省腦血管病專科暨神經(jīng)介入聯(lián)盟成員單位、陜西省睡眠醫(yī)學聯(lián)盟成員單位、陜西省重癥肌無力專科聯(lián)盟成員單位、先進科室。
